Padecimientos de los que no se sabe mucho al respecto, que causan impacto o que aún se encuentran en estudio son las llamadas enfermedades raras y se presentan en muy bajo porcentaje entre la población mundial.
Reynosa, Tam.-
Existen diferentes enfermedades que causan gran impacto entre las personas debido a que son poco conocidas o no se sabe mucho al respecto.
Estas afectan a muy pocas personas y muchas aún se encuentran en etapa de estudio e investigación.
Según la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general, es decir, cuando afecta a cinco personas de cada 10 mil.
En su página femexer.org se menciona que se han descubierto de 6 a 7 mil enfermedades raras, pero constantemente se van agregando más a la literatura médica.
La mayoría de las enfermedades genéticas son consideradas raras, pero no todas las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos, por ejemplo las infecciosas, autoinmunes e intoxicaciones.
Muchas son crónicas y sin cura, que pueden manifestarse durante el nacimiento, la infancia o adultez.
Para muchas de ellas no hay algún tratamiento efectivo, pero un buen cuidado puede contribuir a mejorar la calidad de vida del paciente.
Aunque muchos pacientes no son diagnosticados, debido al desconocimiento de muchos médicos, los científicos trabajan constantemente e intercambian resultados para difundir los logros alcanzados.
ENFERMEDAD GENÉTICA
La epidermólisis bullosa es conocida como “piel de mariposa” y puede ser leve o severa.
La dermatóloga Patricia Sánchez Rodríguez, explicó que el origen de la enfermedad es genético.
“Es una alteración genética que se traduce en una malformación de unas proteínas que hacen que el tejido de la superficie de la piel se quede adherido al tejido continuo”, mencionó.
La piel se divide en epidermis y dermis; para que la epidermis se mantenga siempre adherida a la dermis se requieren ciertas proteínas que forman una membrana que otorga como una adhesividad.
Agregó que esa proteína se tiene que producir, no solo para la piel sino para las superficies internas donde también hay un tejido superficial y a todos esos tejidos superficiales se les llama epitelios.
“La epidermis es un epitelio, pero tenemos epitelio en la mucosa de la boca, del tracto digestivo, en todos lados y para que se queden fijos sobre el tejido que sigue se requieren proteínas, esas son las que no se forman bien genéticamente”, dijo.
Mencionó que cuando no se tiene esa firmeza de unión, la piel que es el epitelio más visible es muy frágil y se “barre” con facilidad.
Cuando esto pasa surgen unas ampollas que se llenan de líquido, que puede ser agua o sangre.
Los pacientes que la padecen deben evitar realizar acciones que generen cualquier traumatismo, pero es más complicado si son niños debido a su naturaleza inquieta.
“Cada rasponcito les va a hacer una ampolla, igual con problemas oculares, si se tallaron muy fuerte el párpado la mucosa se fragiliza, no debe beber líquidos muy calientes o alimentos que les lastimen o a temperaturas que dañen sus tejidos porque se forman ampollas en el tracto digestivo”, expresó.
La especialista dijo que las ampollas se tratarán como una quemadura, aplicando compresas y antibióticos en ungüento.
“El proceso de cicatrización no está alterado, pero la cicatrización termina siendo un mayor problema para ellos porque cada vez que se hace una ampolla y cicatriza, se van atrofiando sus tejidos, es tanta la actividad de ampollas que al cicatrizar si no tienen los cuidados adecuados se les quedan pegados sus deditos”, detalló.
Sánchez Rodríguez dijo que algunos pacientes quizás logren vivir hasta 18 o 20 años con muchos cuidados, para lo cual, lamentablemente, también se requieren muchos recursos económicos para solventar los gastos médicos.
Además de los problemas externos perceptibles a simple vista, también se presentan ampollas y sangrados en el tubo digestivo, el cual provoca anemias, mala absorción de nutrientes, desnutrición y diarreas.
Algunas personas tienden a desarrollar carcinomas en cicatrices de hace tiempo, por lo que necesitarán vigilarse para que, en caso de presentarse, extirparlo.
La enfermedad no tiene cura, por lo que la doctora recomendó que si se tiene identificado algún caso en la familia de “piel de mariposa” valdría la pena el considerar evitar un nuevo embarazo.
“Es algo muy personal, pero si ya se está embarazada y se tiene la duda sobre si el niño pueda tenerlo, le pueden hacer pruebas genéticas al bebé”, advirtió.
