Este es un padecimiento hereditario que provoca hemorragias y afecta solamente a hombres. Su tratamiento es multidisciplinario y aunque no existe una cura, puede controlarse.
Reynosa, Tam.-
De acuerdo con Águeda Elizabeth Magallán Hernández la hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma “X” y los pacientes que la padecen son del sexo masculino, pero quienes la trasmiten, son las mujeres.
La doctora por la Universidad Autónoma de Tamaulipas (UAT) y hematóloga por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), señaló que éste es un padecimiento recesivo, lo cual quiere decir que una mujer puede tener un hijo enfermo o sano, dependiendo de la herencia del gen.
“Es una enfermedad que puede afectar del 1 al 2 por ciento por cada 10 mil varones nacidos en toda la población mundial, sin embargo, la hemofilia es buscada intencionadamente por los antecedentes familiares o se detecta por un hallazgo, pues también existe la de tipo adquirido, o la que es espontánea sin antecedentes familiares, aunque estos últimos casos son más raros”, indicó.
ALGUNAS MANIFESTACIONES
En el estudio de los trastornos patológicos la hemofilia se puede determinar con varios signos, los cuales pueden aparecer de manera temprana.
“Lo vemos en nuestro paciente en el momento del nacimiento: cuando se hace el corte del cordón umbilical se presenta un sangrado anómalo, que no es esperado por el pediatra y es cuando comienza la batería de estudios.
“O dependiendo también en edades muy tempranas al momento de empezar a caminar o gatear comienzan a tener inflamación en sus articulaciones y hay rastros de sangrado”, mencionó.
Entonces se debe de llegar al diagnóstico por medio de pruebas de laboratorio que son muy sencillas y le dan a los médicos una certeza.
“Se debe realizar un buen historial clínico del paciente, una exploración física. También hacer un estudio de laboratorio básico como es una biometría, un tiempo de sangrado, un tiempo de coagulación, entre otros, que nos van a arrojar ciertas características, las cuales nos determinan si la persona está cursando con un problema hemorrágico de tipo hereditario”, especificó Magallán Hernández.
Afirmó que los médicos cuando observan en los análisis que las plaquetas (que son las células que participan en la coagulación) son normales en cantidad y ven que el tiempo de sangrado, que es lo que tarda en activarse esa plaqueta también está correcto, analizan otros factores.
“Revisamos también el periodo de coagulación o de la proteína protrombina viendo que está normal, pero el de tromboplastina parcialmente activado se ha prolongado o alargado, eso nos habla de que el paciente tiene una deficiencia en las síntesis de los factores de coagulación.
“Nosotros valoramos 13 factores y como médicos sabemos que los más frecuentes en los que hay deficiencia son los ocho y nueve, que al ser deficientes, nos pueden llevar al diagnóstico definitivo de una hemofilia A o una B”, describió Magallán Hernández.
SE PUEDE CONTROLAR
No obstante, esta hematóloga señaló que la enfermedad no es mortal si está bien diagnosticada y tratada correctamente. Para ello debe dársele un seguimiento multidisciplinario.
“Por eso debemos educar a la familia y al paciente para que pueda hacer una vida dentro de la normalidad. Necesitamos evitar que tenga lesiones permanentes a nivel de articulaciones, que es donde más padecen de sangrado. Éste se da por una deficiencia en la producción de la síntesis de las proteínas que al haber un trauma, o la ruptura de un capilar para ellos representa una hemorragia.
“Y el sangrado va a ser por presión o por golpe. Los niños al momento de gatear sus articulaciones son las que lo sostienen y es un trauma directo”, aseguró.
Además, cuando el paciente ya es diagnosticado existen tres niveles de actividad para atender la hemofilia:
“Va a depender de la producción que se está haciendo en el organismo, por lo cual nosotros la calificamos en leve, moderada y grave. En términos generales la enfermedad provoca una deficiencia en la formación del coágulo, que es el que va a parar el sangrado de esa lesión, ya sea por un órgano o una parte donde se encuentra cerrada” ilustró.
Si la hemorragia es interior, dijo Magallán Hernández, puede afectar a los aparatos gastrointestinal y urinario; al abdomen, a los músculos, las articulaciones, el cráneo, mientras que cuando se da en zonas abiertas, sangra a nivel de la nariz o por las encías.
“Esto quiere decir que los pacientes con hemofilia pueden tener sangrado de distinto nivel y según del factor lo vamos a catalogar o no en peligro y éste último tendría que ser al que hay que estarle administrando de forma continua ese factor o solamente en el momento en el que lo necesita”, expresó.
La especialista agregó que la expectativa de vida para una persona con hemofilia puede ser larga, recibiendo la atención correcta.
“Generalmente se llega a la edad adulta y los pacientes pueden hacer su vida normal. Dentro de nuestra participación como médicos se busca que no tengan limitaciones físicas.
“Si no existen antecedentes en la familia que nos haga pensar en la presencia de estas enfermedades, nuestros compañeros médicos, que son los que pueden tener mayor contacto con los niños, como los pediatras y ginecólogos nos hacen participar dentro de lo que es el diagnóstico para fundamentarlo con bases”, expresó.
De modo que la hemofilia es una enfermedad presente en el grupo varonil a la que hay que poner atención, pues afecta a un promedio de 200 personas por cada 10 mil, 20 por cada mil y dos por cada 100.
