Ciudad de México / Agencia Xinhua.-
Especialistas en genética de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) crearon la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, única en su tipo en el país, en busca de brindar ayuda a las personas que aún desconocen qué padecimiento tienen y mejorar su calidad de vida.
“Van pasando los años y hay pacientes que se encuentran sin diagnóstico y sin tratamiento, que se van deteriorando o incluso mueren por no poder encontrar un diagnóstico preciso, de ahí la importancia de abrir esta instalación que está al alcance de todos”, explicó a Xinhua el responsable de la unidad, Juan Carlos Zenteno Ruiz.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y existen más de 7.000 enfermedades.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, así como 8 millones de personas con este tipo de padecimientos, entre ellos síndrome de Turner (trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas), la enfermedad de Pompe (enfermedad genética), hemofilia, espina bifida y fibrosis quística, entre otros.
“Con un estudio de material genético podemos identificar la causa y ponerle nombre a la enfermedad y con qué especialista acudir para que su calidad de vida sea lo mejor posible”, explicó Zenteno Ruiz.
Esta unidad de la UNAM no se encarga de dar tratamiento, sin embargo, brinda planes médicos de acuerdo al diagnóstico y establece un plan de manejo que incluye vigilancia, acciones que previenen complicaciones en los pacientes.
“Estas personas llegan con todo un historial, con varios diagnósticos de muchos médicos, y de ahí se parte para ver qué tratamiento es el más adecuado para el paciente”, detalló el investigador mexicano.
Esta “odisea diagnóstica”, explicó el genetista, es algo que desgasta a los enfermos y a toda la familia, además de que puede traer consecuencias económicas y emocionales.
“Con esta unidad estamos acortando de ocho años que tarda un diagnóstico preciso a sólo unas cuantas semanas con la ayuda de la tecnología”, destacó el especialista.
Este tipo de enfermedades se pueden presentar en cualquier momento de la vida, mientras que muchas son de nacimiento y otras se desarrollan en la infancia, por lo que se atiende a personas de todas las edades con afectaciones neurológicas o en órganos vitales como los riñones, el hígado o el corazón.
“Un 50 por ciento de los pacientes que atendemos en la unidad son niños y adolescentes, y el resto adultos”, dijo el entrevistado.
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM cuenta con personal altamente capacitado y expertos para traducir los datos computacionales en biológicos, lo que asegura que el diagnóstico sea certero, además de ofrecer asistencia integral a pacientes y sus familias sobre el manejo médico.
“Esta unidad, única en su tipo en México, ofrece este servicio a la comunidad con precios accesibles para apoyar a la sociedad y a los sectores más necesitados, por lo que también damos consulta vía remota para atender más casos”, refirió el entrevistado.
En la sede universitaria también se capacita a médicos y estudiantes con el fin de que puedan identificar este tipo de afecciones.
“La apertura de la unidad (en junio pasado) representa una esperanza para muchos pacientes”, dijo el investigador, para agregar que al mismo tiempo “contribuye al registro y detección oportuna de las enfermedades raras”.
En esta primera fase se espera atender a un centenar de personas y en unos meses duplicar la cifra, pues el flujo de pacientes es abundante en todo México.
“Pensamos que esta unidad puede ser un referente nacional en el diagnóstico y análisis de las enfermedades raras, poco visibles en México”, agregó Zenteno Ruiz.
